95% oboljelih od rijetkih bolesti nema dostupnu terapiju – na dijagnozu se čeka i do 7 godina

U organizaciji inicijative „Dobrota je lijek“, danas je u hotelu Westin u Zagrebu održana međunarodna konferencija posvećena inovacijama u liječenju rijetkih i neizlječivih bolesti. Glavne teme bile su europska regulativa HTAR, primjena umjetne inteligencije u zdravstvu i razvoj personalizirane medicine.

Na konferenciji su sudjelovali vodeći domaći i međunarodni stručnjaci, uključujući prof. Dragana Primorca, prof. dr. Pavla Andjusa, prof. Stjepka Pleštinu, prof. Mirjanu Huić, Idu Mirković Knaus, Josipu Ljubičić i Antoniju Šimunković.

Program je obuhvatio panele o europskoj i hrvatskoj perspektivi HTAR regulative, predavanja o primjeni umjetne inteligencije u dijagnostici i terapiji, te izazovima i prilikama personalizirane medicine. Poseban naglasak stavljen je na važnost multidisciplinarne suradnje i uključivanja pacijenata u proces donošenja odluka.

U Republici Hrvatskoj danas živi oko 250.000 obitelji pogođenih rijetkim bolestima. U svijetu je poznato oko 7.000 rijetkih dijagnoza, a čak 95% njih nema dostupnu terapiju ili lijek. Pacijenti često čekaju i do sedam godina na postavljanje točne dijagnoze, što dodatno naglašava važnost inovacija i suradnje u ovom području.

Konferencija je omogućila umrežavanje stručnjaka iz različitih sektora te razmjenu iskustava i znanja. Sudionici su izrazili zadovoljstvo organizacijom i istaknuli potrebu za nastavkom ovakvih inicijativa

„U Hrvatskom savezu za rijetke bolesti smatramo da su ovakve međunarodne konferencije iznimno važne jer omogućuju razmjenu znanja, iskustava i stručnih praksi. U području rijetkih bolesti, gdje su inovacije u dijagnostici i liječenju od presudne važnosti, iznimno je važno pratiti ubrzani razvoj medicine, biotehnologije i umjetne inteligencije koji otvaraju nove mogućnosti i donose nadu zajednici rijetkih bolesti. Ovakvi skupovi pružaju vrijednu priliku za povezivanje različitih perspektiva, prepoznavanje potreba zajednice te promišljanje o budućim smjerovima razvoja skrbi, s ciljem poboljšanja kvalitete života pacijenata.“

Ida Mirković Knaus, Hrvatski savez za rijetke bolesti 

„Konferencija je još jednom potvrdila koliko su inovacije, suradnja i uključivanje pacijenata ključni za napredak u liječenju rijetkih i neizlječivih bolesti. Činjenica da čak 95% oboljelih od rijetkih bolesti nema dostupnu terapiju ili lijek dodatno naglašava važnost zajedničkog djelovanja. Vjerujem da ćemo ovakvim inicijativama ubrzati razvoj novih rješenja i osigurati bolju budućnost za oboljele te povezati struku, znanost i zajednicu pacijenata.“

Josipa Ljubičić, CEO Proqlea d.o.o. i začetnica inicijative Dobrota je lijek 

“Ovom prilikom zahvaljujem organizatorima na sjajnoj konferenciji kojoj je primarno cilj javnost upoznati s Health Technology Assessment Regulation (HTAR) te približiti realnu sliku stanja u Hrvatskoj u usporedbi s Europskom unijom. U Hrvatskoj je nedavno napravljen veliki iskorak uvođenjem novog postupka cijelogenomskog sekvenciranja s kliničkom interpretacijom što je jedan od preduvjeta za sustavni razvoj precizne medicine. Taj iskorak je napravljen koristeći najnaprednije tehnologije u suradnji znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina, Međunarodnog centra za primjenjena biološka istraživanja i znanstvenika sa Sveučilišta Darthmouth i predstavlja prekretnicu koja otvara vrata novim mogućnostima za precizno dijagnosticiranje i personaliziranu terapiju. Ovim je Hrvatska snažno globalno pozicionirana, posebice putem realizacije novog akcijskog plana EU “Towards access to at least 1 million sequenced genomes in European Union” (1+MG) do 2027. godine. Osim toga goleme napore ulažemo u razvoj novih dijagnostičkih alata, posebice u onkologiji, uključujući multi-OMICS pristup i AI / ML rješenja poput OncoOrigina koji je potvrdio iznimnu preciznost u otkrivanju primarnog sjela tumora. Na tragu naših nastojanja oko pozicionirana Hrvatke kao lidera u područje precizne medicine je i tradicionalno organiziranje znanstvenog događaja u suorganizaicji Mayo Clinic, International Society for Applied Biological Sciences i Specijalne bolnice Sv. Katarina u Dubrovniku od 15-19.6.2026., godine gdje je glavna tema umjetna inteligencija u personaliziranoj medicini i gdje će vodeći svjetski stručnjaci iz ovog područja (uključujući i dobitnike Nobelove nagrade) prikazati najnovije rezultate na tragu svega za što se HTAR zalaže. Posebno me raduje što će u suorganizaciji Hrvatskog društva za humanu genetiku i Hrvatskog društva za personaliziranu medicinu u radu skupa sudjelovati i veliki broj mladih liječnika i znanstvenika koji uistinu predstavljaju budućnost personalizirane medicine”.

prof.dr.sc. Dragan Primorac 

„S ciljem poboljsanje zdravlja na ovoj konferenciji se moze cuti o dostupnosti najnovijih terapija, njihovim klinickim ispitivanjima, do toga sta misle pacijenti. Publici se priblizavaju konkretna dostignuca znanosti, i pokazuje sta je tu za njih.Neki znanstvenici su zakoracili u drustvo i kao poduzetnici kako bi i tako dali svoj doprinos  te pokazali poduzetnistvo kao moguci smjer karijere i novim generacijama.”

Marija-Jasna Bašić, Sr CRA, PharmD and mag.med.biochemistry, CEO Monocytes d.o.o 

Foto: Robert Gašpert